Tiềm năng mở rộng ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới ở Đồng bằng sông Cửu Long

Đỗ Tấn Khang * , Nguyễn Phạm Anh Thi , Trần Thị Mỹ Duyên và Trần Thị Thanh Khương

* Tác giả liên hệ (dtkhang@ctu.edu.vn)

Article Sidebar

Full Text: PDF

Ngày nhận bài: 13-11-2018
Ngày nhận bài sửa: 04-01-2019
Ngày duyệt đăng: 12-04-2019
Ngày xuất bản: 12-04-2019
Title: Potential in developing application of next generation sequencing technology in the Mekong Delta
DOI: 10.22144/ctu.jsi.2019.001
Lượt xem
482
Downloads
453
Crossref
Scopus
Google Scholar
Europe PMC
Trích dẫn
Khang, Đ. T., Thi, N. P. A., Duyên, T. T. M., & Khương, T. T. T. (2019). Tiềm năng mở rộng ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới ở Đồng bằng sông Cửu Long. Tạp chí Khoa học Đại học Cần Thơ, 55(CĐ Công nghệ Sinh học), 1-13. https://doi.org/10.22144/ctu.jsi.2019.001
Số báo
Tập. 55 Số. CĐ Công nghệ Sinh học (2019)
Chuyên mục
Công nghệ sinh học

Abstract

Next generation sequencing (NGS) is one of the modern tools strongly supporting for DNA sequencing. Many applications of such innovative technology have been successfully conducted in various research areas worldwide. In Vietnam, especially Mekong delta region, there are several NGS systems installed in some research institutions, universities and hospitals. However, applications have been slowly implemented due to numerous barriers. With the aim of effectively exploring the installed NGS instruments, we are going to demonstrate some feasible applications related to plant classification, aquaculture and medicine. In medicine, the novel and remarkable applications of NGS in early detection of cancers, non-invasive prenatal testing, and common genetic diseases will be revealed. In aquaculture, the practicable applications on genetic breeding and pathology will be illustrated. In plant taxonomy, important gene regions involving in evolution will be described in detail. Additionally, this article also discusses current research achievements and potential applications of NGS in other fields in Vietnam.
Keywords: Cancer, diagnostics, genetic, medicine, next generation sequencing

Tóm tắt

Giải trình tự thế hệ mới (NGS) là một trong những công cụ hiện đại hỗ trợ đắc lực trong việc giải trình tự DNA. Trên thế giới, rất nhiều ứng dụng của công nghệ này đã được triển khai trên nhiều lĩnh vực khác nhau. Ở Việt Nam, đặc biệt là vùng Đồng bằng sông Cửu Long nhiều viện, trường, bệnh viện đã đầu tư hệ thống giải trình tự thế hệ mới. Tuy nhiên, việc triển khai ứng dụng còn nhiều bất cập. Nhằm khai thác hiệu quả các hệ thống giải trình tự thế hệ mới đã được lắp đặt, các ứng dụng khả thi ở Đồng bằng sông Cửu Long liên quan đến phân loại thực vật, nuôi trồng thủy sản và y học sẽ được trình bày. Về y học, những ứng dụng mới và nổi bật của NGS trong chẩn đoán chính xác một số bệnh ung thư, chẩn đoán tiền sinh không xâm lấn và một số bệnh lý phổ biến do gen sẽ được thảo luận. Ở lĩnh vực thủy sản, các ứng dụng trong di truyền chọn giống và bệnh học sẽ được đề cập. Còn phần phân loại thực vật, các vùng gen và hệ gen quan trọng liên quan đến phân loại sẽ được mô tả chi tiết. Ngoài ra, bài báo cũng thảo luận các thành tựu nghiên cứu đến thời điểm hiện tại cũng như tiềm năng ứng dụng trong các lĩnh vực khác của NGS ở Việt Nam
Từ khóa: Chẩn đoán, di truyền, gen, giải trình tự thế hệ mới (NGS), ung thư

Article Details

Tài liệu tham khảo

Abou, D.S.andMahfouz, R., 2018. Circulating tumorDNA, liquid biopsy, and next generation sequencing: A comprehensive technical and clinical applications review. Meta Gene.17:192–201.

Adashek, J.J., Salgia, M. and Pal, S.K., 2018. Next Generation Sequencing in metastatic castrate-resistant prostate cancer. Urology Case Reports. 19: 60–62.

Agarwal, A., Sayres, L.C., Cho, M.K., Cook-Deegan, R.,andChandrasekharan, S., 2013. Commercial landscape of noninvasive prenatal testing in theUnited States. PrenatalDiagnosis. 33:521–531.

Arabidopsis Genome Initiative, 2000. Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis haliana. Nature. 408796–408815.

Avarre, J.C., Madeira, J.P., Santika, A., et al., 2011. Investigation of cyprinid herpesvirus-3 genetic diversity by a multi-locus variable number of tandem repeats analysis. Journal of Virological Methods. 173(2): 320–27.

Barnes, A.C., Delamare-Deboutteville, J., Gudkovs, N., Brosnahan, C., Morrison, R., and Carson, J., 2016. Whole genome analysis ofYersinia ruckeriisolated over27 years inAustralia and New Zealand reveals geographical endemism over multiple lineages and recent evolution under host selection. Microbial Genomics. 2(11):1–17.

Bayliss, S.C., Verner-Jeffreys, D.W., Bartie, K.L., et al., 2017. The promise of whole genome pathogen sequencing forthe molecular epidemiology of emerging aquaculture pathogens. Frontiers in Microbiology. 8(2): 1–18.

Beta, J., Lesmes-Heredia, C., Bedetti, C., and Akolekar, R., 2018. Risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review of the literature. Minerva Ginecol.70:215–219.

Bombarely, A., Menda, N., Tecle, I.Y., et al., 2011. The sol genomics network(solgenomics.net): growing tomatoes using perl. Nucl. Acids Res. 39: D1149-1155.

Côté, I., Navarro, S., Tang, K.F., Noble, J.B., and Lightner, D.V., 2008. Taura syndrome virus from Venezuela is a new genetic variant. Aquaculture. 284(1–4): 62–67.

Chitty, L.S., Mason, S., Barrett, A.N., et al.,2015. Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach. Prenat. Diagn. 35:656–662.

Dahl, E. and Kloten, V.,2015. Liquid biopsy analysis using cell-free DNA (cfDNA): Opportunities and limitations. Pathologe.36:572–578.

Dash S., Campbell, J.D., Cannon, E.K., et al., 2016.Legume information system(LegumeInfo. org): A keycomponent ofa set of federated data resources for the legume family. Nucl. Acids Res. 44: D1181-D1188.

Database and portal for wheat genome information, 2012.Plant Cell Physiol. 53: e2.

Du, F., Gangchun, X., Zhijuan, N., Pao, X., and Ruobo, G., 2014. Transcriptome analysis gene expression in the liver of coilia nasus during the stress response. BMC Genomics. 15(1): 1–11.

Dương Thúy Yên, Nguyễn Kiệt, Bùi Sơn Nên, Nguyễn Văn Thường, Nguyễn Bạch Loan và Trần Đắc Định, 2016. DNA mã vạch và đặc điểm hình thái của cá bông lau (Pangasius krempfi), cá tra bần (P. mekongensis) và cá dứa (P. elongatus). Tạp chí Công nghệ sinh học. 14(1): 29-37.

Dương Thúy Yên, Nguyễn Phương Thảo, Tiêu Văn Út và Trần Đắc Định, 2018. Đa dạng di truyền của cá hường (Helostoma temminckii) ở đồng bằng sông Cửu Long. Tạp chí Khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 7B (2018): 86-93.

Dương Thúy Yên, 2014. So sánh trình tự một số gene mã vạch của cá rô đầu vuôngvà cá rô đồng tự nhiên (Anabas testudineusBloch, 1972). Can Tho University Journal of Science. 30: 29-36.

FAO, 2016. Cultured aquatic species information programmeMacrobrachium rosenbergii(De Man, 1879). FAO. 455(65): 447–55.

Fernandez-Pozo, N., Menda, N., Edwards, J.D., et al., 2015. The sol genomics network (SGN)-from genotype to phenotype to breeding. Nucl. Acids Res. 43: D1036-D1041.

Fernández-Pozo, N., Canales, J., Guerrero-Fernández, D., Villalobos, D.P., and Díaz-Moreno, S.M., 2011. EuroPineDB: a high-coverageweb database for maritime pine transcriptome. BMCGenom. 12:366.

Gardner, S.A., Weymouth, K.S., Kelly, W.S., et al., 2018. Evaluation of a27-gene inherited cancer panel across630 consecutive patients referred for testing in a clinical diagnostic laboratory. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 16: 1.

Geng, X., Sha, J., Liu, S., Bao, L., Zhang, J., and Wang, R., 2015. A genome-wide association study in catfish reveals the presence of functional hubs of related genes withinQTLs for columnaris disease resistance. BMC Genomics. 16(1): 1–12.

Goff, S.A., Ricke, D., Lan, T.H., et al.,2002. A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp. japonica). Science. 296: 92–100.

Gonzales, M.D., Archuleta, E., Farmer, A., et al., 2005. The Legume Information System (LIS): an integrated information resource for comparative legume biology. Nucl. Acids Res. 33: D660-D665.

Hill, M., Twiss, P., Verhoef, T.I., et al., 2015. Non-invasive prenatal diagnosis for cystic fibrosis: detection of paternal mutations, exploration of patient preferences and cost analysis. Prenat. Diagn. 35: 950–958.

Hoa, T.T.T., Zwart, M.P., Phuong, N.T., De Jong, M.C.M., and Vlak, J.M., 2012a. Low numbers of repeat units in variable number of tandem repeats(vntr) regions of white spot syndrome virus arecorrelated with disease outbreaks. Journal of Fish Diseases. 35(11): 817–26.

Hoa, T.T.T., Zwart, M.P., Phuong, N.T., De Jong, M.C.M., and Vlak, J.M.,2012b. Indel-II region deletion sizes in the white spot syndrome virus genome correlate with shrimp disease outbreaks inSouthern Vietnam. Diseases of Aquatic Organisms. 99(2): 153–62.

Huete-Pérez, J.A. and Quezada, F., 2013. Genomic approaches in marine biodiversity and aquaculture. Biological Research. 46(4): 353–61.

Kotsopoulou, I., Tsoplou, P., Mavrommatis, K., and Kroupis, C.,2015. Non-invasive prenatal testing (NIPT): limitations on the way to become diagnosis. Diagnosis.2:141–158.

Kulski, J.K., 2016. Next-Generation Sequencing —An overview of the history, tools, and “omic” applications, Next Generation Sequencing, ed. Jerzy K.K., IntechOpen, DOI: 10.5772/61964.

Kumar, G. and Kocour, M., 2017. Applications of next-generation sequencing in fisheries research: A Review. Fisheries Research. 186: 11–22.

Lench, N., Barrett, A., Fielding, S., et al.,2013. The clinical implementation of non-invasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made. Prenat. Diagn. 33: 555–562.

Lê Văn Hậu, Lê Lưu Phương Hạnh, Ngô Huỳnh Phương Thảo, Nguyễn Phúc Cẩm Tú và Nguyễn Quốc Bình, 2018. Ứng dụng marker phân tử DNA barcodetrong định danh các mẫuMoina spp. phân lập tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Tạp chí Khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 54 (Số chuyên đề: Thủy sản). (2): 36-44.

Liao, G.J.W., Gronowski, A.M.,and Zhao, Z.,2014. Non-invasive prenatal testing using cell-free fetal DNA in maternal circulation. Clin. Chim. Acta 428:44–50.

Mandel, P. and Metais, P., 1948. Les acides nucléiques du plasma sanguin chez l’homme. C. R. Seances Soc. Biol. Fil. 142:241–243.

Marcos-López, M., Gale, P., Oidtmann, B.C., and Peeler, E.J., 2010. Assessing the impact of climate change on disease emergence in freshwater fish in theUnited Kingdom. Transboundary and Emerging Diseases. 57(5): 293–304.

Mehinto, A.C., Martyniuk, C.J., Spade, D.J., and Denslow, N.D., 2012. Applications of Next-Generation Sequencing in fish ecotoxicogenomics. Frontiers in Genetics. 3: 1–10.

Mellis, R., Chandler, N., and Chitty, L.S.,2018. Next generation sequencing and the impact on prenatal diagnosis. Expert Review of Molecular Diagnostics. 18(8): 689-699.

Michael, T.P. and Jackson S., 2013. The first50 plant genomes.Plant Genome. 6: 1-7.

Motro, Y. and Moran-Gilad J., 2017. Next-generation sequencing applications in clinical bacteriology. Biomolecular Detection and Quantification, 14: 1-6.

Niederstrasser, S.L., Hammer, K., Möllers, M., et al., 2017. Fetal loss following invasive prenatal testing: a comparison of transabdominal chorionic villus sampling, transcervical chorionic villus sampling and amniocentesis. J Perinat Med.45:193–198.

NIH, 2019. All about the human genome project (HGP), truy cập ngày 20/9/2018. https://www.genome.gov/10001772/all-about-the--human-genome-project-hgp/#al-2.

Nkili-Meyong, A.A., Bigarré, L., Labouba, I., Vallaeys, T., Avarre, J.C., and Berthet, N., 2017. Contribution of Next-Generation Sequencing to aquatic and fish virology. Intervirology. 59(5–6): 285–300.

Norton, M.E., Brar, H., Weiss, J., et al.,2012. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy21 and trisomy18. American Journal of Obstetrics and Gynecology.207:137.e1-137.e8.

Nguyễn Minh Thành, Võ Thị Minh Thư, Hyungtaek Jung và Peter Mather, 2015. Phân tích hệ gen chức năng từ mô thậncá tra (Pangasianodon hypophthalmus) nuôi ở điều kiện mặn: lắp ráp, chú giải, phân tích chỉ thị SNP. Tạp chí sinh học. 37(2): 220-227.

Nguyễn Phương Thảo và Dương Thúy Yên, 2015. So sánh đặc điểm hình thái và dnamã vạch của hai loài cá bống trânButis butisvà Butis humeralis.” Tạp Chí khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 30: 29–36.

Nguyễn Thị Thu Hằng và Đặng Thị Hoàng Oanh, 2015. Xác định mầm bệnh vi bào tử trùng (Microspridia) nhiễm trong cơ cá tra (Pangasianodon hypophthalmus). Tạp chí Khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 42(2016): 101-110.

Nguyễn Thu Dung, Lê Thanh Cần và Đặng Thị Hoàng Oanh, 2015. Phát hiện vi khuẩn Streptococcus dusgalactiaegây bệnh xuất huyết trên cá bống kèo (Pseudapocryptes elongatus) bằng phương pháp PCR. Tạp chí Khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 42(2016): 111-117.

Ordas, A., Hegedus, Z., Henkel, C.V., et al., 2011. Deep sequencing of the innate immune transcriptomic response of zebrafish embryos toSalmonella infection. Fish and Shellfish Immunology. 31(5): 716–24.

Palaiokostas, C., Bekaert, M., Khan, M.G.Q., Taggart, J.B., and Gharbi, K., 2013. Mapping and validation of the major sex-determining region inNile Tilapia (Oreochromis niloticusL.) usingRAD sequencing. PLoS ONE. 8(7): 1–9.

Palaiokostas, C., Bekaert, M., Khan, M.G.Q., Taggart, J.B., and Gharbi, K., 2015. A novel sex-determiningQTL in Nile Tilapia (Oreochromis niloticus). BMC Genomics. 16(1): 1–10.

Palomaki, G.E., Kloza, E.M., Lambert-Messerlian, G.M., et al., 2011. DNA sequencing of maternal plasma to detectDown syndrome: an international clinical validation study. Genet. Med. 13:913–920.

Paolillo, C., Londin, E. and Fortina, P., 2016. Next generation sequencing in cancer: opportunities and challenges for precision cancer medicine. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 76: S84–S91.

Parks, M., Court, S., Cleary, S., et al., 2016. Non-invasive prenatal diagnosis ofDuchenne and Becker muscular dystrophies by relative haplotype dosage. Prenat. Diagn. 36: 312–320.

Patrick, K., 2008. 454 life sciences: illuminating the future of genome sequencing and personalized medicine. The Yale journal of biology and medicine. 80(4): 191-4.

Price, K.S., Svenson, A., King, E., Ready, K. and Lazarin, G.A., 2018. Inherited cancer in theage of next-generation sequencing. Biological Research ForNursing. 20: 192–204.

Phạm Thị Trang Nhung và Dương Thúy Yên. 2014. Đánh giá sự đa dạng di truyền của các dòng cá rô đồng (Anabas testudineus, bloch 1972) bằng các chỉ thị phân tử RAPD và ISSR. Tạp chí Khoa học Trường Đại học Cần Thơ. 1: 101-108.

Rahner, N., Steinke, V., Schlegelberger, B., Eisinger, F., Hutter, P. and Olschwang, S., 2013. Clinical utility gene card for: Lynch syndrome(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) - update2012. European Journal of Human Genetics. 21.

Rahner, N., Steinke, V., Schlegelberger, B., Olschwang, S., Eisinger, F. and Hutter, P., 2010. Clinical utility gene card for: Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). European Journal of Human Genetics. 18: 1071–1071.

Renga, B., 2018. Non invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell free fetalDNA. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 225:5–8.

Robledo, D., Palaiokostas, C., Bargelloni, L., Martínez, P., and Houston R., 2017. Applications of genotyping by sequencing in aquaculture breeding and genetics. Reviews in Aquaculture. 10(3):670-682.

Ronkin, D., Seroussi, E., Nitzan, T., Doron-Faigenboim, A., and Cnaani, A., 2015. Intestinal transcriptome analysis revealed differential salinity adaptation between two tilapiine species. Comparative Biochemistry and Physiology - Part D: Genomics and Proteomics. 13: 35–43.

Royal Botanical Garden, 2017. Overview of the state of the World’s plants 2017. Assessed on 8/6/2018. https://stateoftheworldsplants.org/

Saramago, P., Yang, H., Llewellyn, A., et al., 2018. High-throughput non-invasive prenatal testing for fetal rhesusD status inRhD-negative women not known to be sensitised to theRhD antigen: a systematic review and economic evaluation. Health Technol Assess.22:1–172.

Sausen, M., Parpart, S.,and Diaz, L.A., 2014. Circulating tumor DNA moves further into the spotlight. Genome Med.6:35.

Shao, C., Niu, Y., Rastas, P., et al., 2015. Genome-Wide SNP identification for the construction of a high-resolution genetic map ofJapanese flounder(Paralichthys olivaceus): Applications toQTL mapping of vibrio anguillarum disease resistance and comparative genomic analysis. DNA Research. 22(2): 161–70.

Stanislaw, C., Xue, Y., and Wilcox, W.R., 2016. Genetic evaluation and testing for hereditary forms of cancer in the era of next-generation sequencing. Cancer Biol Med. 13: 55–67.

Star, B., Nederbragt, A.J., Jentoft, S., et al., 2011. The genome sequence ofAtlantic cod reveals a unique immune system. Nature. 477(7363):207–10.

Taneja, P.A., Snyder, H.L., de Feo, E., etal., 2016. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: Clinical performance and counseling considerations in over85 000 cases: NIPT in the general obstetrics population. Prenatal Diagnosis.36:237–243.

Van,B.E.T., Thong,N.V., Kieu,N.T.T, and Hang,Đ.T.T.,2017. Primary study on application of cell-free fetal DNA (cffDNA) in non-invasive prenatal testing of β-thalassemia. VNU Journal of Science: Natural Sciences and Technology.33:4546.

Verhoef, T.I., Hill, M., Drury, S., et al.,2016. Non-invasive prenatal diagnosis(NIPD) for single gene disorders: cost analysis ofNIPD and invasive testing pathways. Prenat. Diagn. 36:636–642.

Walker, P.J. and Winton, J.R., 2010. Emerging viral diseases of fish and shrimp. Veterinary Research. 41(6): 51.

Wei, X., Ju, X., Yi, X., et al.,2011. Identification of sequence variants in genetic disease-causing genes using targetedNext-Generation Sequencing. PLoS ONE. 6: e29500.

Wijegoonawardane, P.K.M., Sittidilokratna, N., Petchampai, N., Cowley, J.A., Gudkovs, N., and Walker, P.J., 2009. Homologous genetic recombination in the yellow head complex of nidoviruses infectingPenaeus monodonshrimp. Virology. 390(1): 79–88.

WHO, 2007.Meeting on Management of Haemoglobin Disorders. Accessed on 12/7/2018. https://www.who.int/genomics/WHO-TIF_genetics_final.pdf

Xia, J.H., Wan, Y.Z., Zhen, L., et al., 2014. Genome-Wide discovery and in silico mapping of gene-associatedSNPs in Nile Tilapia. Aquaculture. 432: 67–73.

Xiong, L., Barrett, A.N., Hua, R., et al., 2015. Non-invasive prenatal diagnostic testing for β-thalassaemia using cell-free fetal DNA and next generation sequencing. Prenat. Diagn. 35:258–265.

Xu, P., Zhang, X., Wang, et al., 2014. Genome sequence and genetic diversity of the common carp, Cyprinus carpio. Nature Genetics. 46(11): 1212–19.

Xue, Y., and Wilcox, W.R., 2016. Changing paradigm of cancer therapy: precision medicine by next-generation sequencing. Cancer Biol Med. 13: 12–18.

Yadav, N.K., Shukla, P., Omer, A., Pareek, S., and Singh, R.K., 2014. Next generation sequencing: Potential and Application in Drug discovery. The Scientific World Journal. 2014: 1-7.

Yáñez, J.M., Newman, S., and Houston, R.D., 2015. Genomics in aquaculture to better understand species biology and accelerate genetic progress. Frontiers in Genetics. 6: 1–3.

Yue, G.H. and Wang, L., 2017. Current status of genome sequencing and its applications in aquaculture. Aquaculture. 468: 337–47.

Zhang, G., Fang, X., Guo, X., et al., 2012. The oyster genome reveals stress adaptation and complexity of shell formation. Nature. 490(7418): 49–54.

Zhang, Y., Stupka, E., Henkel, C.V., Jansen, H.J., Spaink, H.P., and Verbeek, F.J., 2011. Identification of common carp innate immune genes with whole-genome sequencing andRNA-Seq Data 1 introduction.” Journal of Integrative Bioinformatics. 8(2): 1–11.